概述
原发性侧索硬化症(请)是一种运动神经元疾病，它会导致大脑中控制运动的神经细胞随着时间的推移而衰竭. 请 导致随意肌无力, 比如你用来控制腿的那种, 手臂和舌头. 你可能会遇到运动问题，例如平衡困难，动作缓慢和笨拙. 你最终可能会出现咀嚼、吞咽和说话的问题.
这种罕见的疾病可能发生在任何年龄, 但它通常发生在40岁到60岁之间，男性比女性更常见. 一种非常罕见的亚型 请, 称为幼年原发性侧索硬化症, 始于儿童早期，由父母遗传给孩子的异常基因引起.
请 经常被误认为是另一个, 更常见的运动神经元疾病叫做肌萎缩性侧索硬化症(肌萎缩性侧索硬化症). 虽然可能与 肌萎缩性侧索硬化症, 请 进度比 肌萎缩性侧索硬化症 在大多数情况下并不致命.
症状
原发性侧索硬化症的体征和症状通常需要数年才能进展，通常始于腿部. 很少, 请 从舌头或手开始，然后沿着脊髓延伸到腿部. 然而，这种疾病在人与人之间的影响差异很大. 体征和症状可能包括:
- 刚度, 腿部无力和肌肉痉挛(痉挛), 很少从一条腿开始, 最后是你的手臂, 手, 舌头和下巴
- 减缓运动
- 绊倒，笨拙和平衡困难
- 手笨拙
- 声音嘶哑，说话迟缓，口齿不清，流口水
- 咀嚼和吞咽困难
- 有时，情绪频繁、快速和强烈的变化(情绪不稳定)
- 在疾病晚期很少出现呼吸问题和膀胱问题
什么时候去看医生
如果你的腿部或手臂一直有僵硬或无力的问题，就去看医生, 或吞咽或说话.
如果你的孩子出现不自主肌肉痉挛或似乎比平时更容易失去平衡, 预约儿科医生做个评估.
原因
原发性侧索硬化症, 随着时间的推移，大脑中控制运动的神经细胞(上层运动神经元)会慢慢分解并失效. 这使得神经无法激活脊髓中的运动神经元, 控制随意肌. 这种损失会导致行动困难, 比如平衡困难, 弱点, 动作迟缓和笨拙, 还有说话和吞咽方面的问题.
成人发病的原发性侧索硬化
的原因 请 从成年开始是未知的. 在大多数情况下，它不是一种遗传性疾病，也不知道它为什么或如何开始.
青少年原发性侧硬化
少年 请 是由一种叫做肌萎缩性侧索硬化症2的基因突变引起的.
尽管研究人员不了解这种基因是如何导致这种疾病的, 他们知道肌萎缩性侧索硬化症2基因为制造一种叫做alsin的蛋白质提供指令, 哪种存在于运动神经元细胞中. 当有人用未成年人的指示改变时 请, 蛋白质也变得不稳定，不能正常工作, 这反过来又损害了正常的肌肉功能.
少年 请 常染色体隐性遗传病, 这意味着父母双方都必须是该基因的携带者才能将其遗传给孩子, 即使他们自己没有患病.
并发症
原发性侧索硬化症的平均进展可长达20年，且因人而异. 有些人继续步行, 但其他人最终需要使用轮椅或其他辅助设备.
在大多数情况下，成人发病 请 不会缩短预期寿命, 但随着越来越多的肌肉残疾，它会逐渐影响你的生活质量. 肌肉无力会导致你摔倒，从而导致受伤. 咀嚼和吞咽问题可能导致营养不良. 进行日常生活活动，如洗澡和穿衣，可能会变得困难.
8月. 21, 2021