尼曼

概述

尼曼匹克是罕见的, 遗传性疾病，影响身体在细胞内代谢脂肪(胆固醇和脂类)的能力. 这些细胞功能失调，久而久之就会死亡. 尼曼-匹克病会影响大脑, 神经, 肝, 脾, 骨髓和, 严重情况下, 肺.

患有这种疾病的人会出现与神经功能进行性丧失相关的症状, 大脑和其他器官.

尼曼皮克症可发生在任何年龄，但主要影响儿童. 这种疾病目前尚无治疗方法，有时是致命的. 治疗的重点是帮助人们与症状共存.

梅奥诊所的尼曼皮克护理

症状

尼曼皮克症状和体征可能包括:

• 笨拙和行走困难
• 过度的肌肉收缩(肌张力障碍)或眼球运动
• 睡眠障碍
• 吞咽和进食困难
• 复发性肺炎

尼曼锥的三种主要类型是A型、B型和C型. 你所经历的体征和症状取决于你病情的类型和严重程度. 一些A型婴儿在出生后的头几个月就会出现症状和体征. B型血的人可能多年都没有症状，活到成年的机会更大. C型血的人在成年之前可能不会出现任何症状.

什么时候去看医生

如果你或你的孩子出现尼曼-皮克的警告信号，请立即去看医生.

原因

尼曼匹克病是由与身体代谢脂肪(胆固醇和脂类)有关的特定基因突变引起的。. 尼曼-匹克基因突变以常染色体隐性遗传的方式从父母遗传给孩子. 这意味着母亲和父亲都必须把有缺陷的基因传递给孩子，孩子才会受到影响.

尼曼匹克病是一种进行性疾病，无法治愈. 它可以发生在任何年龄.

尼曼锥的类型

A类和B类

A型和B型是由一种叫做鞘磷脂酶的酶缺失或故障引起的. 这会影响身体代谢脂肪(胆固醇和脂类)的能力。, 导致细胞内脂肪堆积. 这会导致细胞功能障碍，随着时间的推移，细胞死亡. A型主要发生在婴儿身上，他们表现出严重的、进行性的脑部疾病. 这种病无法治愈，所以大多数儿童活不过最初几年. B型通常发生在儿童晚期，与原发性脑部疾病无关. 大多数患有B型血的人都能活到成年.

C型

尼曼-匹克C型是一种罕见的遗传性疾病. 这种类型的基因突变会导致胆固醇和其他脂肪积聚在肝脏中, 脾或肺. 大脑最终也会受到影响.