Overview

侏儒症是由遗传或医学状况导致的矮小身材. 侏儒症通常被定义为成年人身高不超过4英尺10英寸(147厘米). 侏儒症患者的成年平均身高为4英尺(122厘米)。.

许多不同的医疗条件会导致侏儒症. 一般来说,这些疾病可分为两大类:

  • 不成比例的侏儒症. 如果体型不成比例, 身体的一些部位很小, 而其他的则是中等大小或高于平均大小. 导致不成比例侏儒症的疾病会抑制骨骼的发育.
  • 适当的侏儒症. 如果身体的所有部分都小到同样的程度,并且看起来像一个中等身材的身体一样,那么一个身体就是按比例小的. 出生时或幼儿期出现的健康状况限制了整体的生长和发育.

有些人喜欢用“身材矮小”或“小个子”这个词,而不喜欢用“侏儒”或“侏儒症”.“因此,对患有这种疾病的人的偏好保持敏感是很重要的. 矮小性疾病不包括家族性矮小——身高矮小被认为是骨骼发育正常的正常变异.

Symptoms

除了身材矮小之外,各种疾病的体征和症状都有很大差异.

不成比例的侏儒症

大多数侏儒症患者都患有失调症,导致不成比例的矮小身材. Usually, 这意味着一个人有一个中等大小的躯干和非常短的四肢, 但有些人可能躯干很短,四肢短(但大得不成比例). 在这些疾病中,头部比身体大得不成比例.

几乎所有比例侏儒症患者的智力都是正常的. 罕见的例外通常是次要因素的结果, 比如大脑周围液体过多(脑积水).

侏儒症最常见的原因是一种叫做软骨发育不全的疾病, 是什么导致了不成比例的矮小身材. 这种紊乱通常会导致以下情况:

  • 一个中等大小的行李箱
  • 胳膊和腿短,上臂和腿特别短
  • 手指短,通常中指和无名指之间间隔很宽
  • 肘部活动受限
  • 大头:不成比例的大脑袋,突出的前额和扁平的鼻梁
  • 逐渐发展的弓形腿
  • 下背部逐渐倾斜
  • 成人身高约4英尺(122厘米)

不成比例侏儒症的另一个原因是一种罕见的疾病,称为先天性脊椎骺发育不良(SEDC)。. 迹象可能包括:

  • 很短的树干
  • 短脖子
  • 胳膊和腿变短
  • 平均大小的手和脚
  • 宽阔圆润的胸部
  • 颧骨略平
  • 上颚开口(腭裂)
  • 髋关节畸形导致大腿骨向内弯曲
  • 畸形的脚扭曲或变形的脚
  • 颈骨不稳定
  • 脊柱上部逐渐弯曲
  • 下背部逐渐倾斜
  • 视力和听力问题
  • 关节炎和关节运动问题
  • 成人身高从3英尺(91厘米)到刚刚超过4英尺(122厘米)

适当的侏儒症

比例侏儒症是由于出生时或儿童早期出现的限制整体生长和发育的医疗条件造成的. 所以它的头、躯干和四肢都很小,但它们彼此成比例. 因为这些疾病会影响整体发育, 其中许多会导致一个或多个身体系统发育不良.

生长激素缺乏是比例侏儒症比较常见的原因. 当脑下垂体不能产生足够的生长激素时就会发生, 什么是儿童正常成长所必需的. 症状包括:

  • 身高低于标准儿童生长图表上的第三百分位
  • 增长速度低于预期年龄
  • 青春期性发育迟缓或没有性发育

什么时候去看医生

不成比例侏儒症的症状和体征通常出现在出生或婴儿期早期. 比例侏儒症可能不会立即显现. 如果你对孩子的成长或全面发展有任何担忧,请去看孩子的医生.

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Causes

大多数与侏儒症相关的疾病都是遗传疾病,但有些疾病的原因尚不清楚. 大多数侏儒症的发生源于父亲精子或母亲卵子中的随机基因突变,而不是来自父母双方的完整基因组成.

软骨发育不全

大约80%患有软骨发育不全症的人的父母都是中等身高. 一名患有软骨发育不全症且父母体型均为中等的人,其携带的与该疾病相关的基因有一份发生了突变,另一份正常. 患有这种疾病的人可能会把突变的或正常的拷贝遗传给他或她自己的孩子.

特纳综合征

特纳综合征, 一种只影响女孩和妇女的疾病, 当一个性染色体(X染色体)缺失或部分缺失时,就会出现这种情况. 雌性从父母双方都继承了一条X染色体. 患有特纳综合征的女孩只有一个完整的女性性染色体拷贝,而不是两个.

生长激素缺乏

生长激素缺乏的原因有时可以追溯到基因突变或损伤, 但对大多数患有这种疾病的人来说, 无法确定原因.

其他原因

侏儒症的其他原因包括其他遗传疾病, 缺乏其他激素或营养不良. 有时原因是未知的.

并发症

侏儒症相关疾病的并发症差异很大, 但一些并发症在一些情况下是常见的.

不成比例的侏儒症

头骨的特征, 大多数比例失调的侏儒症所共有的脊柱和四肢会导致一些常见的问题:

  • 运动技能发展的延迟,比如坐起来、爬和走
  • 频繁的耳部感染和听力丧失的风险
  • 腿的弯曲
  • 睡眠时呼吸困难(睡眠呼吸暂停)
  • 颅底脊髓受到压迫
  • 脑周围液体过多(脑积水)
  • 拥挤的牙齿
  • 背部严重的渐进式驼背或摇摆,伴有背部疼痛或呼吸困难
  • 下棘通道狭窄(椎管狭窄), 导致脊髓受压,继而腿部疼痛或麻木
  • Arthritis
  • 体重增加会使关节和脊柱的问题进一步复杂化,并给神经带来压力

适当的侏儒症

比例侏儒症, 生长发育方面的问题常导致器官发育不良的并发症. 例如, 特纳综合征经常出现的心脏问题会对健康产生重大影响. 与生长激素缺乏或特纳综合征相关的性成熟缺失会影响身体发育和社会功能.

Pregnancy

患有不成比例侏儒症的妇女在怀孕期间可能出现呼吸系统问题. 剖腹产几乎总是必要的,因为骨盆的大小和形状不允许成功的阴道分娩.

公众的看法

大多数患有侏儒症的人不喜欢被贴上疾病的标签. 然而,有些人可能会称自己为侏儒、小人或身材矮小的人. “侏儒”一词通常被认为是一种冒犯性的称呼.

中等身高的人可能对侏儒症患者有误解. 现代电影中对侏儒症患者的描述常常带有刻板印象. 误解会影响一个人的自尊,限制他在学校或工作中取得成功的机会.

患有侏儒症的儿童特别容易受到同学的取笑和嘲笑. 因为侏儒症相对不常见,孩子们可能会感到与同龄人隔绝.

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