概述

侏儒症是由于遗传或医疗条件造成的矮小身材. 侏儒症通常定义为成年人身高不超过4英尺10英寸(147厘米). 侏儒症患者成年后的平均身高为4英尺(122厘米).

许多不同的医疗条件会导致侏儒症. 一般来说,这些疾病分为两大类:

  • 不成比例的侏儒症. 如果体型不成比例, 身体的某些部位很小, 其他的则是中等大小或高于中等大小. 引起不成比例侏儒症的疾病会抑制骨骼的发育.
  • 适当的侏儒症. 如果身体的所有部分都小到相同的程度,并且看起来像一个中等身材的身体,那么这个身体就是按比例小的. 出生时或儿童期早期出现的疾病限制了整体的生长和发育.

有些人更喜欢用“矮个子”或“小个子”这个词,而不是“侏儒”或“侏儒症”.“所以对患有这种疾病的人的偏好保持敏感是很重要的. 矮身材障碍不包括家族性矮身材——矮身材被认为是正常骨骼发育的正常变异.

症状

症状和体征——除了矮小的身材之外——在各种疾病中差异很大.

不成比例的侏儒症

大多数患有侏儒症的人都有导致不成比例的矮小身材的疾病. 通常, 这意味着一个人有一个中等大小的躯干和非常短的四肢, 但有些人的躯干可能很短,四肢可能缩短(但不成比例地大). 在这些疾病中,头部与身体相比不成比例地大.

几乎所有患有侏儒症的人都有正常的智力. 极少的例外通常是次要因素的结果, 例如大脑周围的多余液体(脑积水).

侏儒症最常见的病因是软骨发育不全症, 是什么导致身材异常矮小. 这种疾病通常会导致以下后果:

  • 一个一般的树干
  • 前臂和腿短,上臂和上肢特别短
  • 手指短,通常中指和无名指之间间隔较宽
  • 肘部活动受限
  • 大得不成比例的头,前额突出,鼻梁扁平
  • 弓形腿的逐步发展
  • 逐渐发展下背部摇摆
  • 成人身高约4英尺(122厘米)

不成比例侏儒症的另一个原因是一种罕见的先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)。. 症状可能包括:

  • 非常短的树干
  • 短脖子
  • 手臂和腿缩短
  • 平均大小的手和脚
  • 广泛的、圆润的胸部
  • 颧骨稍扁
  • 上颚开口(腭裂)
  • 髋骨畸形导致大腿骨向内弯曲
  • 脚扭曲或变形的脚
  • 颈骨不稳定
  • 脊柱上部逐渐弯曲的驼背
  • 逐渐发展下背部摇摆
  • 视力和听力问题
  • 关节炎和关节运动问题
  • 成人身高从3英尺(91厘米)到略高于4英尺(122厘米)

适当的侏儒症

比例侏儒症是由于出生时或出现在幼儿期的医疗条件限制了整体的生长和发展. 所以头,躯干和四肢都很小,但它们彼此成比例. 因为这些疾病会影响整体的生长, 其中许多会导致一个或多个身体系统发育不良.

生长激素缺乏是不成比例侏儒症的一个相对常见的原因. 它发生在脑下垂体不能产生足够的生长激素供应, 哪种对正常的儿童成长至关重要. 症状包括:

  • 身高低于标准儿科生长图上的第三个百分位
  • 年龄增长速度低于预期
  • 青春期性发育迟缓或没有性发育

什么时候去看医生

不成比例的侏儒症的迹象和症状通常在出生时或婴儿早期出现. 比例侏儒症可能不会立刻显现出来. 如果你对孩子的成长或整体发展有任何担忧,就去看孩子的医生.

原因

大多数侏儒症相关的情况是遗传疾病,但有些疾病的原因尚不清楚. 大多数侏儒症的发生是由于父亲的精子或母亲的卵子的随机基因突变,而不是来自任何一方的完整基因构成.

软骨发育不全

大约80%的软骨发育不全患者的父母都是平均身高. 一个患有软骨发育不全症的人,他的父母都是中等身材,他接受了一个与这种疾病相关的突变基因副本和一个正常基因副本. 患有这种疾病的人可能会将变异的或正常的基因遗传给他或她的孩子.

特纳综合征

特纳综合征, 一种只影响女孩和妇女的疾病, 当性染色体(X染色体)缺失或部分缺失时的结果. 雌性从父母双方各遗传一条X染色体. 一个患有特纳综合症的女孩只有一个功能完整的女性性染色体副本,而不是两个.

生长激素缺乏症

生长激素缺乏的原因有时可以追溯到基因突变或损伤, 但对于大多数患有这种疾病的人来说, 无法确定原因.

其他原因

侏儒症的其他原因包括其他遗传疾病, 其他激素缺乏或营养不良. 有时病因不明.

并发症

侏儒症相关疾病的并发症差异很大, 但一些并发症在许多情况下是常见的.

不成比例的侏儒症

头骨的特征, 大多数不成比例的侏儒症共用脊柱和四肢,导致一些常见问题:

  • 运动技能发展迟缓,如坐立、爬行和行走
  • 频繁的耳感染和听力丧失的风险
  • 弯曲双腿
  • 睡眠时呼吸困难(睡眠呼吸暂停)
  • 压迫了头骨底部的脊髓
  • 脑周围积液过多(脑积水)
  • 拥挤的牙齿
  • 伴有背部疼痛或呼吸困难的渐进式严重驼背或摇摆
  • 脊柱下段椎管狭窄(椎管狭窄), 导致脊髓受压,随后腿部疼痛或麻木
  • 关节炎
  • 体重增加会使关节和脊柱问题进一步复杂化,并对神经造成压力

适当的侏儒症

与适当的侏儒症, 生长发育方面的问题往往会导致器官发育不良的并发症. 例如, 特纳综合症引起的心脏问题会对健康产生重大影响. 与生长激素缺乏或特纳综合症相关的性成熟缺失会影响身体发育和社会功能.

怀孕

患有不成比例侏儒症的妇女在怀孕期间可能会出现呼吸系统问题. 剖腹产几乎总是必要的,因为骨盆的大小和形状不允许顺利的阴道分娩.

公众的看法

大多数侏儒症患者不喜欢被贴上某种疾病的标签. 然而,有些人可能称自己为侏儒,矮小的人或身材矮小的人. “侏儒”这个词通常被认为是一个冒犯性的词语.

中等身高的人可能对侏儒症患者有误解. 在现代电影中,对侏儒症患者的刻画往往带有刻板印象. 误解会影响一个人的自尊,限制在学校或就业中取得成功的机会.

患有侏儒症的孩子特别容易受到同学的嘲笑和嘲笑. 由于侏儒症相对少见,孩子们可能会感到与同龄人隔绝.

8月. 17, 2018
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