概述

唐氏综合症是一种遗传疾病,是由于异常的细胞分裂导致21号染色体的额外全拷贝或部分拷贝. 这种额外的遗传物质导致了唐氏综合症的发育变化和身体特征.

唐氏综合症的严重程度因人而异, 导致终身智力残疾和发育迟缓. 它是最常见的遗传染色体疾病,是儿童学习障碍的原因. 它还通常导致其他医疗异常,包括心脏和胃肠疾病.

更好地了解唐氏综合症和早期干预可以大大提高患有这种疾病的儿童和成人的生活质量,帮助他们过上充实的生活.

症状

每一个患有唐氏综合症的人都是个人——智力和发育问题可能比较轻微, 中度或重度. 一些人是健康的,而另一些人有严重的健康问题,如严重的心脏缺陷.

患有唐氏综合症的儿童和成人有明显的面部特征. 虽然不是所有唐氏综合症患者都有相同的特征, 一些更常见的功能包括:

  • 扁平的脸
  • 小的头
  • 短脖子
  • 伸出舌头
  • 眼睑向上倾斜(睑裂)
  • 耳朵形状异常的或小的耳朵
  • 可怜的肌肉
  • 手掌宽而短,手掌上只有一条折痕
  • 手指相对较短,手脚相对较小
  • 过度的灵活性
  • 眼睛有色部分(虹膜)上的小白点,称为布氏斑
  • 短的高度

患有唐氏综合症的婴儿可能是正常大小, 但通常情况下,他们生长缓慢,比同龄的其他孩子长得更短.

智障人士

大多数患有唐氏综合症的儿童都有轻度到中度的认知障碍. 语言能力下降,短时记忆和长期记忆都受到影响.

什么时候去看医生

患有唐氏综合症的儿童通常在出生之前或出生时就被诊断出来. 然而, 如果您对您的怀孕或您的孩子的生长发育有任何问题, 和你的医生谈谈.

原因

人类细胞通常含有23对染色体. 每对染色体中有一条来自父亲,另一条来自母亲.

当涉及21号染色体的细胞分裂异常时,唐氏综合症就会发生. 这些细胞分裂异常导致了额外的21号染色体的部分或全染色体. 这种额外的遗传物质导致了唐氏综合症的特征和发育问题. 三种基因变异中的任何一种都会导致唐氏综合症:

  • 称21三体综合症. 大约95%的时间, 唐氏综合症是由21号染色体三体引起的,这个人有3个21号染色体副本, 而不是通常的两份, 在所有细胞. 这是由精子细胞或卵细胞发育过程中异常的细胞分裂引起的.
  • 马赛克唐氏综合症. 在这种罕见的唐氏综合症中,患者只有一些细胞有一个额外的21号染色体拷贝. 正常细胞和异常细胞的嵌合体是受精后细胞分裂异常引起的.
  • 易位唐氏综合症. 当21号染色体的一部分与另一条染色体相连(易位)时,也会发生唐氏综合症, 在受孕之前或受孕时. 这些孩子通常有两个21号染色体的副本, 但它们也有来自21号染色体的附加遗传物质与另一条染色体相连.

目前还没有已知的行为或环境因素会导致唐氏综合症.

这是遗传?

大多数时候,唐氏综合症不是遗传的. 它是由胎儿早期发育过程中细胞分裂错误造成的.

唐氏综合症可由父母传给子女. 然而, 只有3%到4%患有唐氏综合症的儿童有易位,而且其中只有一部分人从父母中继承了这种基因.

当平衡易位被遗传时, 母亲或父亲在另一条染色体上的21号染色体上有一些重新排列的遗传物质, 但没有额外的遗传物质. 这意味着他或她没有唐氏综合症的迹象或症状, 但会将不平衡易位传给孩子, 导致孩子患上唐氏综合症.

风险因素

有些父母的孩子患唐氏综合症的风险更大. 危险因素包括:

  • 促进母亲的年龄. 女性生下患有唐氏综合症的孩子的几率会随着年龄的增长而增加,因为年龄越大的卵子染色体分裂不当的风险就越大. 35岁以后,女性怀上唐氏综合症孩子的风险增加. 然而, 大多数患有唐氏综合症的孩子都是由35岁以下的女性生的,因为年轻女性生的孩子要多得多.
  • 是唐氏综合症基因易位的携带者. 男性和女性都可以将唐氏综合症的基因易位遗传给他们的孩子.
  • 有一个孩子患有唐氏综合症. 有一个孩子患有唐氏综合症的父母和自己有易位的父母生育另一个孩子患有唐氏综合症的风险增加. 遗传顾问可以帮助父母评估第二个孩子患有唐氏综合症的风险.

并发症

唐氏综合症患者可能会有各种各样的并发症, 其中一些随着年龄的增长变得更加突出. 这些并发症包括:

  • 心脏缺陷. 大约一半患有唐氏综合症的儿童生来就有某种类型的先天性心脏缺陷. 这些心脏问题可能危及生命,可能需要在婴儿早期进行手术.
  • 胃肠(GI)的缺陷. 胃肠道异常发生在一些患有唐氏综合症的儿童身上,可能包括肠道异常, 食道, 气管和肛门. 患消化系统疾病的风险, 如胃肠道阻塞, 胃灼热(胃食管反流)或乳糜泻, 可能会增加.
  • 免疫失调. 因为他们的免疫系统异常, 唐氏综合症患者患自身免疫性疾病的风险增加, 某些类型的癌症, 和传染病, 如肺炎.
  • 睡眠呼吸暂停. 因为软组织和骨骼的变化导致气道阻塞, 患有唐氏综合症的儿童和成人患阻塞性睡眠呼吸暂停综合症的风险更大.
  • 肥胖. 与普通人群相比,患有唐氏综合症的人更容易肥胖.
  • 脊柱问题. 一些患有唐氏综合症的人可能会有颈部顶部两个椎骨错位(寰枢椎不稳)。. 这种情况会使他们的颈部过度伸展导致脊髓受到严重损伤.
  • 白血病. 患有唐氏综合症的幼儿患白血病的风险增加.
  • 痴呆. 唐氏综合症患者患痴呆症的风险大大增加——症状和体征可能在50岁左右开始. 患有唐氏综合症也会增加患老年痴呆症的风险.
  • 其他问题. 唐氏综合症也可能与其他健康状况有关, 包括内分泌问题, 牙齿的问题, 癫痫发作, 耳部感染, 还有听力和视力问题.

用于唐氏综合症患者, 在需要的时候获得常规的医疗护理和治疗可以帮助保持健康的生活方式.

预期寿命

唐氏综合症患者的寿命大大延长. 今天, 患有唐氏综合症的人有望活到60岁以上, 这取决于健康问题的严重程度.

预防

没有办法预防唐氏综合症. 如果你的孩子很有可能患有唐氏综合症或者你已经有了一个患有唐氏综合症的孩子, 在怀孕之前,你可能需要咨询一下遗传顾问.

遗传顾问可以帮助你了解你的孩子患有唐氏综合症的几率. 他或她还可以解释现有的产前检查,并帮助解释检查的利弊.

2018年3月8日
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