概述

迪乔治综合征,更准确的说法是22q11.2缺失综合征——是22号染色体的一小部分缺失引起的一种疾病. 这种缺失导致几个身体系统发育不良.

术语22q11.删除综合症涵盖了曾经被认为是独立情况的术语, 包括迪乔治综合症, 速心面综合征和其他有相同遗传原因的疾病, 虽然特征可能略有不同.

通常与22q11相关的医疗问题.2缺失综合征包括心脏缺陷, 免疫系统功能差, 腭裂, 与血液中钙含量低有关的并发症, 以及有行为和情感问题的发育迟缓.

与22q11相关的症状数量和严重程度.2缺失综合征变化. 然而,几乎每个患有这种综合征的人都需要从不同领域的专家那里得到治疗.

症状

迪乔治综合征的体征和症状(22q11.2缺失综合征)的类型和严重程度各不相同, 这取决于什么身体系统受到了影响以及缺陷有多严重. 有些体征和症状可能在出生时就很明显, 但其他一些可能要到婴幼儿时期才会出现.

体征和症状可能包括以下的某些组合:

  • 心脏缺陷引起的富氧血液循环不良(紫绀)导致心脏杂音和皮肤发蓝
  • 频繁的感染
  • 某些面部特征, 比如不发达的下巴, 低点的耳朵, 大眼睛或上唇有狭窄的凹槽
  • 上颚的缺口(腭裂)或其他上颚问题
  • 延迟增长
  • 进食困难,体重不增加或肠胃问题
  • 呼吸困难
  • 肌肉张力差
  • 发育迟缓,例如在翻身、坐起来或其他婴儿里程碑方面的发育迟缓
  • 言语发育迟缓或鼻音性言语
  • 学习延迟或障碍
  • 行为问题

什么时候去看医生

其他情况可能导致类似22q11的体征和症状.2缺失综合征. 因此,如果您的孩子出现上述任何迹象或症状,获得准确和及时的诊断是很重要的.

医生可能会怀疑22q11.2缺失综合征:

  • 在出生时. 如果某些情况,严重的心脏缺陷, 腭裂或其他因素的组合22q11的典型.2缺失综合征-在出生时就很明显, 诊断测试可能会在您的孩子出院前开始.
  • 在well-baby访问中. 你的家庭医生或儿科医生可能会怀疑这种障碍,因为随着时间的推移,疾病或障碍的组合变得明显. 其他问题可能会引起你的医生的注意,在定期安排的婴儿检查或每年检查你的孩子.

原因

每个人都有两个22号染色体副本,分别从父母双方遗传而来. 如果一个人患有迪乔治综合征(22q11.2缺失综合征), 22号染色体的一个拷贝缺失了一个片段,估计包含30到40个基因. 这些基因中有许多还没有被明确识别,也没有被充分理解. 22号染色体被删除的区域被称为22q11.2.

22号染色体上的基因缺失通常在父亲的精子或母亲的卵子中作为随机事件发生, 也可能发生在胎儿发育早期. 很少, 这种缺失是一种遗传疾病,从同样有22号染色体缺失的父母那里遗传给孩子,但可能会出现症状,也可能不会.

并发症

迪乔治综合征(22q11 ..2缺失综合征)在许多身体系统的发育中起着作用. 因此,这种紊乱会在胎儿发育过程中造成一些错误. 22q11常见的问题.2缺失综合征包括:

  • 心脏缺陷. 22q11.缺失综合征通常会导致心脏缺陷,导致富氧血液供应不足. 例如, defects may include a hole between the lower chambers of the 心 (ventricular septal defect); only one large vessel, 而不是两艘船, leading out of the 心 (truncus arteriosus); or a combination of four abnormal 心 structures (tetralogy of Fallot).
  • Hypoparathyroidism. 颈部的四个甲状旁腺调节着体内钙和磷的水平. 22q11.2缺失综合征可导致甲状旁腺小于正常分泌的甲状旁腺激素(PTH), 导致甲状旁腺功能减退. 这种情况导致血液中钙含量低而磷含量高.
  • 胸腺功能障碍. 胸腺, 胸骨下的位于胸骨下的, T细胞——一种白细胞——在哪里成熟. 成熟的T细胞是对抗感染所必需的. 22q11的儿童.2缺失综合征, 胸腺可能很小或缺失, 导致免疫功能低下而频繁, 严重的感染.
  • 腭裂. 22q11的常见情况.缺失综合征是一种腭裂,即口腔上颚的开口(裂),有或没有唇裂. 其他, 不太明显的腭部异常也可能会导致吞咽困难或说话时产生某些声音.
  • 鲜明的面部特征. 一些患有22q11的人可能会出现一些特殊的面部特征.2缺失综合征. 这些可能包括, 低点的耳朵, 眼开口宽度短(睑裂), 连帽的眼睛, 相对较长的脸, 鼻尖变大(球根状), 或上唇的短或扁平的凹槽.
  • 学习行为和心理健康问题. 22q11.基因缺失可能会对大脑的发育和功能造成问题, 学习的结果, 社会, 发展或行为问题. 幼儿语言发育迟缓和学习困难是很常见的. 有些儿童会出现注意力缺陷/多动障碍(ADHD)或自闭症谱系障碍. 在以后的生活中,患抑郁症、焦虑症和其他精神疾病的风险会增加.
  • 自身免疫性疾病. 儿童时期免疫功能较差的人, 由于胸腺小或缺失, 也会增加自身免疫性疾病的风险, 比如风湿性关节炎或格雷夫斯病.
  • 其他问题. 大量的健康状况可能与22q11有关.2缺失综合征, 比如听力障碍, 视力不良, 呼吸困难, 肾脏功能差,家庭身材相对矮小.

预防

在某些病例中,迪乔治综合征(22q11.2缺失综合征)可能从受影响的父母传给孩子. 如果你担心22q11的家族史.2缺失综合征, 或者你的孩子已经患有这种综合症, 你可能想要咨询一个专门研究遗传疾病的医生(遗传学家)或遗传顾问,以帮助规划未来的怀孕.

2017年7月18日
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