概述

迪乔治综合症,更准确的说法是22q11.2缺失综合征——22号染色体的一小部分缺失导致的一种疾病. 这种缺失会导致几个身体系统发育不良.

22 q11这个词.缺失综合症涵盖了曾经被认为是独立的条件的术语, 包括先天性胸腺发育不全综合症, 室性心面综合征和其他有相同遗传原因的疾病, 虽然特征可能略有不同.

通常与22q11相关的医疗问题.2缺失综合征包括心脏缺损, 免疫系统功能差, 腭裂, 并发症与血液中钙含量低有关, 发育迟缓,有行为和情感问题.

与22q11相关的症状数量和严重程度.2缺失综合征变异. 然而,几乎每个患有这种综合症的人都需要从不同领域的专家那里得到治疗.

症状

迪乔治综合征的体征和症状(22q11.2缺失综合征)的类型和严重程度不同, 这取决于什么身体系统受到影响,以及缺陷有多严重. 有些迹象和症状可能在出生时就很明显, 但其他的可能直到婴儿期后期或幼儿期才会出现.

症状和体征可能包括以下几种组合:

  • 心脏杂音和皮肤发蓝,这是由心脏缺陷引起的富氧血液循环不良引起的(发绀)
  • 频繁的感染
  • 特定的面部特征, 比如发育不全的下巴, 低点的耳朵, 眼距宽或上唇有窄沟
  • 腭裂,腭裂口腔顶部的裂口(腭裂)或其他腭裂问题
  • 延迟增长
  • 进食困难,体重增加失败或胃肠道问题
  • 呼吸困难
  • 可怜的肌肉
  • 发育迟缓,如翻身、坐起或其他婴儿发育迟缓
  • 语音发育迟缓或听音性讲话
  • 学习延迟或障碍
  • 行为问题

什么时候去看医生

其他情况可能会导致类似于22q11的体征和症状.2删除综合症. 因此,如果你的孩子出现上述任何迹象或症状,得到准确和及时的诊断是很重要的.

医生可能会怀疑22q11.2删除综合症:

  • 在出生时. 如果有某些情况——严重的心脏缺陷, 腭裂或22q11典型的其他因素的组合.2缺失综合症——在出生时就很明显, 诊断测试可能会在你的孩子离开医院之前开始.
  • 在“访问. 你的家庭医生或儿科医生可能会怀疑这种疾病,因为随着时间的推移,疾病或紊乱会变得明显. 其他问题可能会引起你的医生的注意,在定期的婴儿检查或每年检查你的孩子.

原因

每个人都有两份染色体22,分别遗传自父母. 如果一个人患有迪乔治综合症(22q11.2删除综合症), 22号染色体的一个拷贝缺少一个包含大约30到40个基因的片段. 其中许多基因还没有被清楚地识别出来,也没有被很好地理解. 22号染色体被删除的区域被称为22q11.2.

染色体22的基因缺失通常是在父亲的精子或母亲的卵子中随机发生的, 也可能发生在胎儿发育的早期. 很少, 染色体缺失是遗传给孩子的一种遗传病,父母的22号染色体也有缺失,但可能有症状,也可能没有症状.

并发症

第22号染色体在迪乔治综合征中缺失(22q11.2 .缺失综合症)在许多身体系统的发育中都起着作用. 因此,这种疾病会在胎儿发育过程中造成一些错误. 22q11出现的常见问题.2缺失综合征包括:

  • 心脏缺陷. 22q11.缺失综合征通常会导致心脏缺陷,从而导致富氧血液供应不足. 例如, defects may include a hole between the lower chambers of the 心 (ventricular septal defect); only one large vessel, 而不是两个容器, leading out of the 心 (truncus arteriosus); or a combination of four abnormal 心 structures (tetralogy of Fallot).
  • Hypoparathyroidism. 位于颈部的四个甲状旁腺调节着体内钙和磷的水平. 22q11.2 .缺失综合征会导致甲状旁腺比正常的小,因为甲状旁腺激素分泌过少。, 导致hypoparathyroidism. 这种情况会导致血液中钙含量低而磷含量高.
  • 胸腺功能障碍. 在胸腺, 位于胸骨下方, T细胞——白细胞的一种——在哪里成熟. 成熟的T细胞有助于抵抗感染. 在22q11的儿童中.2删除综合症, 胸腺可能小或缺失, 导致免疫功能差而频繁发作, 严重的感染.
  • 腭裂. 22q11的一个常见条件.缺失综合征是一种唇腭裂(口腔顶部的裂口),无论是否有唇裂. 其他, 不太明显的上颚异常也可能会使吞咽困难或说话时发出某些声音.
  • 不同的面部特征. 一些特定的面部特征可能出现在一些人的22q11.2删除综合症. 这些可能包括, 低点的耳朵, 眼开口宽度短(睑裂), 连帽的眼睛, 一张相对较长的脸, 增大的鼻尖(球茎状), 或者上唇有一个短而扁平的凹槽.
  • 学习、行为和心理健康问题. 22q11.删除可能会对大脑的发育和功能造成问题, 导致学习, 社会, 发育或行为问题. 幼儿语言发育迟缓和学习困难是普遍现象. 有些孩子会出现注意力缺陷/多动障碍(ADHD)或自闭症谱系障碍. 在以后的生活中,抑郁、焦虑障碍和其他心理健康障碍的风险增加.
  • 自身免疫性疾病. 那些小时候免疫功能差的人, 由于胸腺小或缺失, 也会增加自身免疫性疾病的风险, 比如风湿性关节炎或Graves病.
  • 其他问题. 大量的医疗状况可能与22q11有关.2删除综合症, 比如听力障碍, 视力不良, 呼吸困难, 家人肾功能不佳,身材较矮.

预防

在某些情况下,迪乔治综合症(22q11.2缺失综合症)可能会从受影响的父母传给孩子. 如果你担心22q11的家族史.2删除综合症, 或者如果你已经有了一个患有这种综合症的孩子, 你可能需要咨询遗传疾病专家(遗传学家)或遗传顾问来帮助你计划未来的怀孕.

2017年7月18日
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