纽曼-贝克

概述

尼曼—白血病是一种罕见的遗传疾病，它影响人体体质，影响细胞内脂肪(胆固醇和脂肪)的转移。. 这些细胞会受损然后随着时间的推移而死亡. 除了对肺的影响外，内曼—皮病还会影响大脑、神经、肝脏和骨髓。.

病人患有与神经功能、大脑和其他器官逐渐丧失有关的症状。.

尼曼—白血病可能发生在任何年龄阶段，但主要影响儿童。. 没有已知的治疗方法，有时是致命的。. 治疗的重点是帮助患者适应症状。.

尼曼病临床护理

症状

叶门氏病的症状和症状可能包括:

• 运动不平衡，走路困难
• 肌肉痉挛(肌肉痉挛)或眼睛运动
• 睡眠障碍
• 吞咽或进食困难
• 肺炎复发

叶门氏病有三种类型:a型、b型和c型。. 病人的体征和症状取决于病情的严重程度。. “a”型的迹象和症状出现在一些儿童在出生的头几个月里. “b”类的人若干年没有出现印记，他们有更好的机会进入成年。. 白血病患者在成年之前可能不会出现症状。.

你什么时候去看医生?

如果你或你的孩子有涅曼-皮克病的警示标志，请立即与医生联系。.

原因

尼曼—皮克病在某些脂肪代谢(胆固醇和脂肪)的基因上发生变化. 简·尼曼-贝克(jenn neman - peck)的转变由家长转变为子女，这种转变被称为“移除的染色体基因模式。. 这意味着父母都必须将有缺陷的形状从基因转移到孩子身上才能造成伤害.

尼曼病是一种逐渐发展的疾病，没有治疗。. 它可能在任何年龄被感染.

奈曼皮克病的类型

类型a和b

a型和b型是由缺失的酶产生的，或运行错误的称为svingomelnas的酶. 这影响人体的脂肪代谢能力(胆固醇和脂肪)，导致细胞脂肪累积。. 这导致细胞紊乱，随着时间的推移，细胞死亡. 物种主要发生在婴儿身上，他们患有急性和进型脑病。. 没有治疗方法，所以大多数孩子都活不到第一年. b型通常在童年时发生，与主脑疾病无关. 大多数b型患者活到成年.

类型c

奈曼皮克型是一种罕见的遗传病. 这种基因突变会肝脏、脾脏或肺中的胆固醇和其他脂肪的积累。. 大脑最终也会受到影响.